2021-08-07 18:42:06
Açıklama-3 Daha önce benzer şekilde YDUS Pediatri’de sorgulandı 3. sorumuz. Görece detay bilgi sorgulayan bir sorudur.
Üre siklus defektlerinde genellikle yaşamın erken dönemlerinde, protein alımını takiben; kusma, ensefalopati ve koma bulguları ile beraber hiperamonyemi görülebilir. Bu klinik bulgulara ek olarak olası bir soruda bizler için ipucu niteliğinde bazı semptom ve bulguları da bilmekte fayda var.
Sorumuzun da yanıtı olan Sitrullinemi Tip-2’nin neonatal formunda neonatal kolestaz görülebilir.
Sitrullinemi Tip-2’nin erişkin formunda ise; dezoryantasyon, deliryum, delüzyon, anormal davranışlar, tremor, psikoz gibi nöropsikiyatrik semptomlar izlenebilir.
Seçeneklerde yer alan iki önemli kliniğe de değinelim; Arjininosüksinik Asidüri’de ilerleyen dönemde; mental retardasyon, hepatomegali,
kolay kırılgan saç yapısı ve safra taşı görülebilir.
Hiperarjininemide ise; progresif
spastik dipleji/quadripleji izlenebilir. Bu hastalar
serebral palsi tanısı alabilir.
2.2K views15:42