Vaka 43: Waardenburg Sendromu Waardenburg sendromu, bir kiş | Vakalar

Vaka 43: Waardenburg Sendromu

Waardenburg sendromu, bir kişinin cildini, saçını ve gözlerinin rengini etkileyen nadir bir genetik durumdur. Kişilerde sensörinöral işitme kaybı ve pigmentasyon bozukluklarıyla ortaya çıkar.

İşitme azlığı ve diğer fenotipik özellikler yüksek oranda değişkenlik gösterir. İşitme kaybı çoğunlukla hastanın yaşamını etkileyen tek bulgudur.

Bu sendrrom ilk kez 1951 yılında Hollandalı oftalmolog D.J. Waardenburg tarafından tanımlanmıştır. Waardenburg sendromunun 4 ana türü vardır. Sendromun türleri fiziksel özellikleri ile ayırt edilirler.

Waardenburg sendromunun en yaygın belirtileri; soluk cilt, soluk gözler, alna yakın saç bölgesinde beyazlama, heterokromi (iki farklı göz rengi) ve işitme kaybıdır.

Waardenburg sendromu , 40.000 kişiden yaklaşık 1'ini etkileyen nadir bir hastalıktır. Vakaların yalnızca %2-5'inde işitme kaybı vardır.

Waardenburg sendromu hastaların yaşam beklentisini etkilemez. Waardenburg sendromu için direkt bir tedavi yöntemi yoktur. Semptomların çoğu tedavi gerektirmez.

Sağırlık varsa, işitme cihazları veya koklear implantlar kullanılabilir. Pigmentasyon problemleri için çeşitli topikal tedaviler, depigmentasyon tedavileri ve kozmetik yöntemler ile tedavi edilebilir.
_____________
@Vakalar'ı takip edin; instagram.com/vaka.doktorbun