2022-07-18 20:40:06
Açıklama Vakada verilenlere baktığımızda çok da spesifik bir klinik görmüyoruz ilk başta. Burada bizim için önemli olan semptomlardan ziyade
semptomların başlangıç zamanıdır.
Hastamızın doğumda normal olduğunu biliyoruz. Semptomlar doğumdan bir kaç gün sonra başlamış. Şimdi düşünelim; o birkaç gün içinde ne olmuş olabilir ki semptomlar başlasın? Bebek neye maruz kalmış olabilir?
ANNE SÜTÜ! Anne sütü dışında bu kliniğe sebep olabilecek bir veri yok. Peki anne sütünde ne var?
Galaktoz. O zaman bu çocukta galaktoz metabolizması hastalığı söz konusu olabilir. Seçeneklere bakıyoruz; bu klinikle en uyumlu olan A şıkkında yer alan Galaktozemi.
Aşağıda bu klinikle alakalı bilinmesi gerekenleri özetledik. Bunları okuduktan sonra soruları tekrar inceleyelim
Galaktozemi hakkında bilinmesi gerekenler; Galaktoz-1-fosfat üridil transferaz enziminin eksikliğinde izlenir, galaktoz metabolizmasının en sık hastalığıdır.
Galaktoz, galaktoz-1-fosfattan öteye metabolize olamaz ve fosfat esterleri şeklinde dokulara birikir.
Lens üzerine toksik etki, galaktitol birikimiyle oluşan osmotik şişmeye bağlıdır.
Bebek normal doğar, sütle beslenmeye başladıktan 3-4 gün sonra belirtiler ortaya çıkar. Kusma, ishal, sarılık, beslenme güçlüğü, tartı alamama, hepatomegali, asit, katarakt, irritabilite, hipoglisemik konvülsiyonlar, zeka geriliği başlıca bulgulardır.
(Nöbetler hiperglisemiye değil hipoglisemiye sekonder gelişir) Böbrek tübülüs hücrelerinde birikim nedeniyle Fanconi sendromuna neden olur.
E. Coli sepsisine yatkınlık mevcuttur.
İnfertiliteye neden olan metabolik hastalıktır. Kız çocuklarının %80’inde hipergonadotropik hipogonadizm
(over yetmezliği) görülür.
3. soruda yer alan eklem deformiteleri Natowicz Sendromu için önemli bir bulgudur. Dikkat bu sendrom YDUS’ta soruldu!
Cevaplar: 1.A 2.E 3.E 4.E
#pediatri #biyokimya #metabolikhastalıklar #karbonhidratlar
234 views17:40
T
